Mecanismos de Evolución

LEYES DE MENDEL.
1ª Ley o Ley de Uniformidad.
Cuando se cruzan 2 líneas puras todos los descendientes son iguales.
2ª Ley de la segregación independiente.
Los factores hereditarios no se fusionan sino que se separan durante la formación de los gametos y vuelven a unirse en la fecundación.
3ª Ley o Ley de la Distribución independiente.
Cuando en un híbrido se combinan varios genes o caracteres, estos se transmiten independientemente.
Caracteres hereditarios.La Genética es la ciencia que estudia el mecanismo a través del cual los caracteres son heredados. Además de estos caracteres hereditarios, existen diferenciasexternas debido a diversos factores, entre ellos, el factor ambiental que da lugar a las variaciones.Un ser vivo hereda de sus progenitores las características de las especies. Por ejemplo, en el ser humano se hereda el notable grado de desarrollo del intelecto, las cuerdas vocales y la coordinación nerviosa necesaria para expresar el lenguaje hablado; una peculiar disposición de los dientes y la posición erecta con la consiguiente estructura del esqueleto. Además, cada persona hereda ciertas características propias de su familia o de sus progenitores, como el color de los ojos y del cabello, de la piel, el grupo sanguíneo, los rasgos de la cara, etc.Estas características tan peculiares, que se heredan en cada individuo de una misma especie, se deben a unas sustancias responsables llamadas genes, estudiada por la genética.
Variación de la especie.La variación se puede definir como la manifestación de diferencias entre individuos de la misma especie. Las principales causas debido a la variación son de origen genético: variaciones bruscas y hereditarias debidas a las mutaciones y las recombinaciones genéticas. Todas estas variaciones se conocen como genotípicos diferentes a los fenotípicos que se deben a factores ambientales. Es decir, los individuos de una determinada especie son similares entre sí en la mayoría de los caracteres, lo que determina su pertenencia a esa especie. No obstante estos, un individuo de una determinada especie, puede diferir al menos en algunos caracteres, de otros individuos de la misma especie. Por ejemplo, un ratón podrá ser negro, marrón, blanco, u otro color, podría tener orejas mas o menos grades, cola mas o menos larga, pero siempre será un ratón, fácilmente reconocible independientemente de tales variaciones.Una variación en el genotipo producirá una variación en el fenotipo correspondiente, si el carácter es dominante, o podrá aparecer en le fenotipo de un descendiente, si el gen es recesivo.
Variaciones FenotípicasEl fenotipo constituye la expresión del genotipo y esta expresión generalmente está influenciada por el ambiente, el color de los ojos, la estatura, etc. Las variaciones fenotípicas que presentan los individuos guardan estrecha relación con el ambiente.
Variaciones Fenotípicas: Son aquellas variaciones originadas por el genotipo, el ambiente y la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Entre los factores ambientales que intervienen en el proceso podemos citar; la alimentación, La temperatura, la luz, la humedad, las radiaciones que influyen directamente en las variaciones fenotípicas y pueden estar representadas por rasgos físicos,bioquímicos, fisiológicos o de comportamiento.El color de la piel, es una condición genética que poseen los individuos, está determinada por el contenido de melanina, pigmento presente en unas células de la epidermis llamadas melanocitos, que dan coloración a la piel. La distribución y la cantidad de melanina de la piel está controlada por los factores genéticos y ambientales; la luz solar oscurece la piel humana porque estimula la producción de melanocitos, mientras que los albinos carecen de células formadoras de melanina y por eso presentan ese color exageradamente blanco.
Los efectos ambientales sobre el fenotipo pueden ser observados en plantas, animales y en el hombre. Debido a la interacción que el genotipo de un organismo tiene con el ambiente, pueden manifestarse diferentes fenotipos y a esto se le llama amplitud de reacciones del genotipo, el fenotipo que se manifiesta depende del ambiente en que el organismo se desarrolla y esto hace difícil que la amplitud de reacción sea conocida; también puede estar influenciada por la acción de otro genes que actúan directamente en la manifestación fenotípica del organismo.Algunas variaciones fenotípicas son fáciles de observar a simple vista y muchas otras que pueden verse en el ambiente donde uno se desenvuelve, pero no todas las especies de organismos vivos presentan variaciones fácilmente visibles, ya que se precisa de estudios bioquímicos, médicos y biológicos que permitan confirmar que hay variaciones en los individuos.
Variaciones GenotípicasLa constitución genética o genoma presente en el locus del cromosoma es lo que se llama genotipo, y está representado por el conjunto o por la totalidad de la información genética que posee un individuo.
El genotipo es la totalidad de la información genética que posee un individuo y que ha sido heredada de sus progenitores.

Algunos genes de la población son invariables con respecto al genotipo de sus portadores mientras que otros muestran un elevado grado de variación y esto constituye una de las bases fundamentales del proceso evolutivo e implica cambios en la estructura genética de una población a través de generaciones sucesivas, sin las variaciones genéticas no es posible que las
poblaciones de un organismo que la forman pueda evolucionar. No todos los individuos manifiestan su genotipo de la misma manera, ya que existen factores que intervienen directamente en la expresión del genotipo haciendo que éste sea diferente al esperado. Existen dos tipos de variaciones; las Continuas y las Discontinuas. Las Variaciones Continuas:Son gradaciones de pequeñas diferencias en un rasgo particular. Muchos rasgos presentes en unaPoblación de animales varían de manera continua de un extremo a otro. El peso del cuerpo, su longitud y el color de piel son rasgos en los cuales podremos esperar encontrar un espectro completo de variaciones.Variaciones Discontinuas: son aquellas que no admiten gradaciones en determinado rasgo. Con respecto a ciertos rasgos, los individuos de algunas poblaciones pueden agruparse en dos o más categorías diferentes sin intergradación entre ellas. Podemos ejemplificar este tipo de variación con el hecho de que los seres humanos tenemos cuatro tipos de sangre que son A,B,AB,O
Tanto la variación continua como la discontinua pueden proporcionar la materia prima para la evolución, pero solamente si provienen de factores hereditarios y no de factores ambientales.
Los Genes. Después de que se conoció la estructura del ADN, se continuó investigando qué relación habría entre él y los genes. Ahora se sabe que un gen sólo es una pequeña fracción de cadena del ADN.
Genes en acción.Los genes son los transmisores de las características hereditarias de los organismos y se hallan dispuestos en fila a lo largo de los cromosomas. Estos genes controlan la producción de enzimas que, a su vez, establecen que función debe desarrollarse en las células y en los órganos, y finalmente en el organismo.El control de la producción de enzimas por parte de los genes es un proceso químico. Las enzimas una vez formadas, son las que posibilitan los procesos bioquímicos, en forma muy especificas. De este modo, se consigue explicar, en principio, como la estructura química de los genes puede determinar el color del pelo o el color de los ojos, la predisposición o no a una enfermedad.

Cromosomas.- Estructuras filamentosas constituidas por cromatina (complejo y estructura formada por ácidos nucléicos como ADN, ARN y algunas proteínas que contienen la información genética en una secuencia lineal). Se encuentran en los núcleos de las células; existen dos tipos importantes de cromosomas autosomas o células somáticas, que son aquellas que ayudan a la formación de todos los tejidos, órganos, aparatos, así como la morfología de los seres vivos, en el caso del ser humanos son 22 pares o 44 heterocromosomas (cromosomas sexuales). Estos cromosomas determinan el sexo en los seres vivos.
Dominación y Recesividad.
Mendel escogió 7 características bien definidas de chícharos, las cuales fueron los fenotipos. Con los cruzamientos de las plantas. Mendel observó que algunas características siempre se expresaban mientras que otras no estaban presentes en la progenitoras, pero si en generaciones posteriores Mendel empleo una letra mayúscula para representar al gen que siempre aparece y lo llamo dominante, con minúscula designo al gen que sólo se manifiesta cuando el dominante esta ausente y lo llamo recesivo. Las formas alternativas o contrastantes del mismo gen se llaman alelos, son segmentos específicos del ADN. Cuando los 2 alelos son diferentes, el organismo es conocido como heterogotico, cuando un organismo tiene alelos idénticos, se dice que el genotipo es homocigotico.
Genotipo y Fenotipo.
La expresión de la información contenida en el genotipo origina el fenotipo. El genotipo no es observable directamente, se transmite de una generación a la siguiente. El fenotipo es la apariencia de un organismo, todo lo que puede observarse a simple vista.
Acción del ambienteCondiciones ambientales actuales que ponen en peligro la supervivencia y su posible efecto mutagénico en las poblaciones.Todos Los seres vivos forman parte del ambiente donde viven, estableciéndose entre ellos conflictos por el medio físico, los individuos no son siempre el reflejo de su condición genética, como ya sabemos la manifestación del genotipo es el fenotipo pero interactuando con los factores ambientales(temperatura, luz, nutrición). Efecto de la temperatura. Los conejos del Himalaya son blancos, menos la punta de sus extremidades, hocico, cola y orejas que son de color negro. Este fenómeno se produce debido a la temperatura, los pelos de las extremidades son negros a temperaturas por debajo de 35 ºc pero a temperaturas superiores a 35 ºc el pelaje se vuelve blanco. Si a uno de estos animales se le corta el pelo blanco en una región del cuerpo y se le aplica frío de manera continua el pelo crecerá de color negro.
Efecto de luz: cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en presencia de luz y la otra en ausencia de luz se observan cambios muy marcados; la planta que se desarrolla con luz normal crecerá de color verde y erguida, mientras que en la oscuridad crecerá arrastrándose por el suelo y de color amarillento.
Efecto de los nutrientes : Si una planta vive en un suelo rico en nutrientes se desarrollará normalmente y sus frutos serán abundantes La Herencia y la Variación:El genotipo determina el fenotipo potencial de un individuo. La herencia del genotipo puede ser poligenética o monogenética, sin embargo las características reales no están determinadas sólo por su genotipo sino también por el ambiente, especialmente en el caso de la herencia poligenética.Se pueden establecer varias diferencias entre estos dos tipos de herencia:

Herencia Poligenética Herencia Monogenética
Los rasgos son de variación continua Los rasgos son de variación discontinua
Intervienen varios genes Intervienen dos genes
El ambiente es importante El ambiente no es importante
Origen de la variabilidad genética. Mutacionismo.
La variabilidad genética responde a diferencias existentes entre el contenido genético de un individuo y las condiciones ambientales en las cuales se desarrolla. El origen determinante de las variaciones viene dado por las mutaciones, la recombinación y el flujo de genes procentes de otras poblaciones.
Mutaciones:
Son la fuente mas importante de origen de las variaciones La Selección natural y la adaptación.
Mutación:
Cualquier cambio que se da en la carga genética de un organismo.

Tipos de Mutaciones:Se reconocen varios tipos de mutaciones que originan cambios en el fenotipo y el genotipo de un individuo y que pueden fácilmente ser identificadas, estas son:Mutaciones puntuales o génicas, que son aquellas que están sometidas a modificaciones en los propios genes, éstas, se originan a nivel del ADN y los cambios se pueden dar por:
Pérdida: que es cuando un nucleótido desaparece; Duplicación: cuando un nucleótido se duplica Adición: cuando se añade un nucleótido a la información. Sustitución: cuando se sustituyen nucleótidos por otros
Mutaciones cromosómicas; son aquellas que ocurren en los cromosomas y se dan en el proceso de división celular. Estas mutaciones pueden ser por:

 Delección o pérdida de más de un segmento del cromosoma.
 Traslocación; intercambio del material genético de un segmento del cromosoma a otro.
 Inversión; alteración de la secuencia de los genes de los cromosoma.
 Duplicación, es cuando se repite una parte del cromosoma.


Recombinación:
Es el proceso que ocurre cuando los genes de cada locus del cromosoma se entrecruza para dar origen a nuevas combinaciones genéticas.Existen varios factores que producen efectos en la recombinación que son:
Condiciones ambientales
Factores génicos
La recombinación como origen de las variaciones genéticas producen variaciones en las poblaciones y en consecuencia favorece el proceso evolutivo.

Flujo genético
Este fenómeno origina cambios en la población porque permite la introducción de nuevos genes.
Algunas poblaciones han visto alterada su frecuencia genética debido al entrecruzamiento de genes entre una población cercana a otra, porque la población puede recibir alelos de una población inmigrante que presente alelos diferentes.Cambio en el número de Cromosomas Fusiones: cuando dos cromosomas se unen para formar uno solo. Fisiones: un cromosoma (metacéntrico) se rompe a nivel del centrómero y se constituyen dos (telocéntricos).Aneuploidía: se disminuye o se aumenta el número de cromosomas en uno, dos, tres,etc. En cada par de homólogos. Pueden ser monosómico, cuando falta 1 de un par,Trisómico cuando hay uno de mas en un par, tetrasómico cuando hay dos de mas en un par. Ejm: Síndrome de Down (21). Síndrome de Patau (13), mueren al nacer, labio leporino, paladar hundido, malformaciones cerebrales. Síndrome de Edwards (18), es pequeño, débil, máximo alcanza 1 año de vida. Síndrome de Turner (XO), ocurre en los cromosomas sexuales de la mujer, baja estatura, infertilidad. Síndrome de Klinefelter (XXY) ocurre en los cromosomas sexuales masculinos, atrofia testicular, retardo mental, aspecto físico femenino.
Monoploidía, poliploidía: se altera el número de cromosomas en un juego , es decir, un juego menos, es una monoploidía, y el individuo se llama monoploide, si el juego está de mas es una poliploidía y se denomina Triploide, si son dos juegos de mas, es un tetraploide y así sucesivamente.. Existen muchas monoploidias y poliploidias de importancia. En el mejoramiento genético de especies vegetales, se utiliza, donde en este juego de cromosomas se introducen genes que implican la obtención de especies nuevas, favorecidas genéticamente y desde el punto de vista económico tienen mucha importancia.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome Project en inglés) consiste en determinar las posiciones relativas de todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los 20.000 a 25.000 genes presentes en él.
El proyecto, dotado con 3.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica (especialmente, en el análisis de secuenciación), así como los avances en la tecnología informática, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2003 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio, 2003), dos años antes de lo planeado.
El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente herramienta para la investigación en biomedicina y genética clínica, potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnósticos. No obstante el conocimiento de la secuencia del genoma, es decir, del genotipo completo de un organismo, es tan sólo un primer paso para la comprensión, en última instancia, de su fenotipo. En consecuencia, en la actualidad la ciencia de la genómica está aun bastante lejos de poder plantear seriamente los problemas éticos, sociales y jurídicos que sin embargo están siendo ya ampliamente debatidos. Por ejemplo, hipotéticamente el conocimiento del genoma humano podría facilitar la realización de prácticas eugenésicas, de selección sistemática de embriones, la discriminación laboral o en la suscripción de seguros de vida, basada en la diferente predisposición a padecer ciertas enfermedades, etc. Esto exige una exhaustiva regulación legislativa relativa al uso del conocimiento del genoma humano, pero no debería suponer un impedimento al avance en dicho conocimiento, que es en sí mismo inocuo